新潟大学 研究シーズ|
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研究キーワード：新潟大学における「ゲノム解析」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2025年7月7日
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リサイクル異常症という新たな疾患発症メカニズムー様々な合併症を伴う原因不明の小児難病の病態を解明ー
Ritscher-Schinzel症候群という小児希少難病の新規原因遺伝子を複数同定Ritscher-Schinzel症候群の発症メカニズムとしてエンドソームのリサイクル機能異常を同定リサイクル異常による様々な膜タンパク質の発現低下が合併症発症に関与していることを同定用語説明エンドソーム：細胞膜が陥入することで形成される小胞で、細胞外からの栄養物質の取り込みや、細胞膜蛋白のリサイクルなどの役割を担っています。エンドソームのリサイクル機能により、取り込まれた細胞膜蛋白の一部は再び細胞膜へと戻され、これによって細胞膜の恒常...
キーワード：エンドソーム/エジプト/リサイクル/ゲノム編集技術/細胞膜/合併症/ゲノム解析/ゲノム編集/歯学/モデル動物/膜タンパク質/ゲノム/遺伝子/小児/新生児/難病
他の関係分野：生物学工学農学
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発表日：2025年6月3日
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日本人を含む東アジア人に特有なAPOEレアミスセンスバリアントがアルツハイマー病の発症リスクを低下させる可能性を発見
新潟大学脳研究所 遺伝子機能解析学分野の宮下哲典博士（准教授）、池内健博士（教授）らの研究グループは、国内の複数の医療・研究機関と共同で、日本人を対象として、認知症等のゲノム解析を展開しています。この度、アルツハイマー病※（AD）の発症リスクを低下させる可能性のある稀なアミノ酸置換を伴う遺伝子変異（レアミスセンスバリアント※：RMV）を、アポリポタンパクE遺伝子（APOE※）に見出しました。APOEはADのみならず、パーキンソン病や血管性認知症などの神経疾患、長寿、感染症、脂質異常...
キーワード：解析学/リスク評価/分子制御/遺伝的多様性/遺伝統計学/ゲノムワイド/ハプロタイプ/機能解析/神経内科学/連鎖不平衡/遺伝子機能解析/染色体/病理/病理学/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/認知機能障害/アミノ酸置換/アミノ酸/アミロイド/アルツハイマー病/パーキンソン病/抗体医薬/神経変性/神経変性疾患/脳疾患/副作用/ゲノム/コホート/コレステロール/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/加齢/感染症/健康長寿/個別化医療/抗体/高齢者/脂質/脂質異常症/小児/神経疾患/認知機能/認知症/予防医学
他の関係分野：数物系科学工学農学