Ritscher-Schinzel症候群という小児希少難病の新規原因遺伝子を複数同定Ritscher-Schinzel症候群の発症メカニズムとしてエンドソームのリサイクル機能異常を同定リサイクル異常による様々な膜タンパク質の発現低下が合併症発症に関与していることを同定用語説明エンドソーム：細胞膜が陥入することで形成される小胞で、細胞外からの栄養物質の取り込みや、細胞膜蛋白のリサイクルなどの役割を担っています。エンドソームのリサイクル機能により、取り込まれた細胞膜蛋白の一部は再び細胞膜へと戻され、これによって細胞膜の恒常...