新潟大学脳研究所 遺伝子機能解析学分野の宮下哲典博士（准教授）、池内健博士（教授）らの研究グループは、国内の複数の医療・研究機関と共同で、日本人を対象として、認知症等のゲノム解析を展開しています。この度、アルツハイマー病※（AD）の発症リスクを低下させる可能性のある稀なアミノ酸置換を伴う遺伝子変異（レアミスセンスバリアント※：RMV）を、アポリポタンパクE遺伝子（APOE※）に見出しました。APOEはADのみならず、パーキンソン病や血管性認知症などの神経疾患、長寿、感染症、脂質異常...

脊髄を覆う硬膜に炎症が起こる脊椎肥厚性硬膜炎は、厚生労働省指定難病・血管炎の原因自己抗体「抗好中球細胞質抗体（ANCA）」、中でも好中球の細胞質に含まれる酵素タンパク質であるミエロペルオキシダーゼ（MPO）に対する自己抗体（MPO-ANCA）を高い確率で持つ。脊椎肥厚性硬膜炎は、脳を覆う硬膜に炎症が起こる頭蓋肥厚性硬膜炎と比較し、ANCA関連血管炎の疾患活動（バーミンガム血管炎活動スコア「神経系」（注4））が高い。肥厚した脊椎硬膜は、本来の硬膜の外と内に、肉芽腫性炎症巣と筋線維芽細胞（注5）を大量に含む２層を形成することで、計３層構造を構築する...

　新潟大学脳研究所脳神経内科学分野の安藤昭一朗助教、小野寺理教授らの研究グループは、HTRA1注1関連脳小血管病（HTRA1-related Cerebral Small Vessel Disease: HRSVD）の診断に有用な、新しい頭部MRI所見である「Chocolate Chip Sign」を見出し、その研究成果が2025年2月26日に米国神経学会発行の学術誌「Neurology® Genetics」にオンライン掲載されました。この所見は、Susceptibility-Weighted Imaging（SWI）注2...

　新潟大学脳研究所脳神経内科学分野の畠野雄也非常勤講師、脳神経疾患先端治療研究部門の石原智彦特任准教授、脳神経内科学分野の小野寺理教授らの研究グループは、脊髄小脳変性症6型（SCA6）のCAGリピートの病原性閾値を同定しました。SCA6はCACNA1A遺伝子内の特定の遺伝子配列の繰り返しであるCAGリピートが病的に多く繰り返されることにより発症します。しかし、具体的に何個のリピートから病的な意義をもつのかは定まっていませんでした。本研究で同研究所とJ-CATで、脊髄小脳変性症が疑われた2768例の遺伝情報を利用して、SCA6を発症するCAGリピートの病原性閾値を同定し...