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東京科学大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:東京科学大学における「次世代シークエンサー」 に関係する研究一覧:2
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発表日:2025年7月24日
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若年発症肺腺がんの一部にBRCA2やTP53遺伝子の遺伝的要因が関与することを解明
日本人の若年発症肺腺がんを対象とした初の大規模ゲノム解析の成
国立研究開発法人国立がん研究センター(東京都中央区、理事長:間野博行)、研究所 ゲノム生物学研究分野の白石航也ユニット長、河野隆志分野長、張萌琳外来研究員、東京科学大学 医歯学総合研究科 統合呼吸器病学分野の本多隆行医学部内講師らは、全国8施設からなる研究コンソーシアムを構築し、日本人の肺腺がんについて大規模に解析し、若年(40歳以下)で発症する肺腺がんの原因を調べました。本研究において肺腺がんの若年発症例と非若年発症例を比較した結果、若年発症例ではTP53遺伝子、BRCA2遺伝子に生まれつき変異している...
キーワード:情報サービス/危機管理/がん研究/ゲノムDNA/相同組み換え/塩基配列/生殖/紫外線/デジタルツイン/組み換え/診断法/ゲノム配列/リン酸/シークエンス/生殖細胞/ゲノムシークエンス/タバコ/環境要因/DNA修復/EGFR/PARP阻害剤/TP53/アデノシン/エクソーム/がん遺伝子/バイオバンク/次世代シークエンサー/全エクソームシークエンス/早期診断/体細胞変異/肺腺がん/放射線治療/融合遺伝子/卵巣/ゲノム解析/死亡率/症例対照研究/分子標的/卵巣がん/歯学/発がん/HLA/がん細胞/がん治療/サーベイランス/血液/阻害剤/創薬/がん患者/ゲノム/リスク因子/遺伝子/遺伝子変異/危険因子/抗がん剤/手術/乳がん/肺がん/分子標的治療/分子標的薬/放射線
他の関係分野:情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日:2025年6月11日
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難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を世界で初めて特定
RNF213の異常が全身性の血管狭窄の発症に関与:マウスモデルで病態を実証し、治療法開発に道
東京科学大学(Science Tokyo)大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の高木正稔教授および臨床医学教育開発学分野の鹿島田彩子助教らの研究チームは、全身の血管が狭窄する希少難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を、全エクソン解析[用語1]によって探索しました。その結果、RNF213遺伝子が原因候補として同定され、マウスモデルを用いた実験により、この遺伝子の異常が疾患の原因であることを明らかにしました。中大動脈症候群は、全身の大血管が狭窄することに...
キーワード:塩基配列/血流/分子細胞生物学/ゲノム編集技術/病原性/ノックイン/ノックインマウス/小児神経学/肺高血圧/RNF213/ヒトゲノム/マウスモデル/炎症反応/合併症/次世代シークエンサー/腫瘍学/大動脈/ゲノム編集/歯学/病態解明/NF-κB/ファージ/マウス/マクロファージ/細胞生物学/腎機能/腎機能障害/創薬/ゲノム/バイオマーカー/遺伝子/血圧/高血圧/小児/難病/脳卒中/肺高血圧症
他の関係分野:生物学総合生物農学