東京科学大学 研究シーズ|
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研究キーワード：東京科学大学における「ヒトゲノム」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2025年9月7日
1
全ゲノムシークエンス解析により乾癬の新規関連遺伝子を発見
見逃されてきた希少変異と構造変異の関与を解明
東京科学大学（Science Tokyo） 大学院医歯学総合研究科 免疫学分野の佐藤荘教授、光井雄一助教、東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教（研究当時、現：ウェルカム・サンガー研究所Postdoctoral Fellow）、岡田随象教授（兼：大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 教授、理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野 教授）、名古屋市立大学大学院医学研究科加齢・環境皮膚...
キーワード：アノテーション/位置情報/機械学習/情報学/シナジー/学際研究/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/接合部/インフォマティクス/配列解析/一細胞/マッピング/ゲノム配列/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムシークエンス/ゲノムワイド/ゲノム情報/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子解析/炎症反応/乾癬/関節/治療標的/実験モデル/若返り/浸潤/染色体/体細胞変異/分子機能/DNAチップ/SNP/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/エンハンサー/マルチオミックス/歯学/自己抗原/線維芽細胞/統計的手法/病態解明/DDS/T細胞/サーベイランス/トランスクリプトーム/ノックアウトマウス/ファージ/マウス/マクロファージ/リウマチ/遺伝子ノックアウト/遺伝子欠損マウス/遺伝子発現制御/関節リウマチ/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/発現制御
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年6月11日
2
難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を世界で初めて特定
RNF213の異常が全身性の血管狭窄の発症に関与：マウスモデルで病態を実証し、治療法開発に道
東京科学大学（Science Tokyo）大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の高木正稔教授および臨床医学教育開発学分野の鹿島田彩子助教らの研究チームは、全身の血管が狭窄する希少難病「中大動脈症候群」の原因遺伝子を、全エクソン解析[用語1]によって探索しました。その結果、RNF213遺伝子が原因候補として同定され、マウスモデルを用いた実験により、この遺伝子の異常が疾患の原因であることを明らかにしました。中大動脈症候群は、全身の大血管が狭窄することに...
キーワード：塩基配列/血流/分子細胞生物学/ゲノム編集技術/病原性/ノックイン/ノックインマウス/小児神経学/肺高血圧/RNF213/ヒトゲノム/マウスモデル/炎症反応/合併症/次世代シークエンサー/腫瘍学/大動脈/ゲノム編集/歯学/病態解明/NF-κB/ファージ/マウス/マクロファージ/細胞生物学/腎機能/腎機能障害/創薬/ゲノム/バイオマーカー/遺伝子/血圧/高血圧/小児/難病/脳卒中/肺高血圧症
他の関係分野：生物学総合生物農学