東京大学 研究シーズ|
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研究キーワード：東京大学における「遺伝病」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2025年11月12日
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細胞内でUV-DDBタンパク質がゲノム上の紫外線損傷を修復する瞬間の可視化に成功
――色素性乾皮症の発症基盤解明へ向けて前進――
◆ゲノム DNA に生じた紫外線損傷に結合する DNA 修復タンパク質（UV-DDB タンパク質）を細胞から単離し、クライオ電子顕微鏡で解析することで、細胞内で紫外線損傷が修復される様子の可視化に初めて成功しました。◆これまでゲノム DNA の紫外線損傷に関する修復過程には不明な点が多く、細胞内でその過程を直接観察することは困難でした。本研究により、その修復過程を細胞内で明らかにするための新しい技術基盤が確立されました。◆今回対象とした UV-DDB タンパク質は、難治性疾患である色素性乾皮症の原因因子であることが知られています。色素性乾皮症には現時点で...
キーワード：二量体/ゲノムDNA/生細胞/タンパク質複合体/電子線/ヒストン/紫外線/有害物質/極低温/電子顕微鏡/ヌクレオソーム/機能制御/ゲノム機能/クロマチン構造/クライオ電子顕微鏡/DNA損傷修復/免疫沈降/免疫沈降法/DNA修復/クロマチン/がん化/DNA損傷/アミノ酸/遺伝子発現制御/遺伝病/神経変性/神経変性疾患/創薬/発現制御/立体構造/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/抗体/難病/放射線
他の関係分野：化学生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年4月12日
2
染色体の動きをコントロールする「DNAループ」の仕組みに迫る
発表のポイント◆細胞分裂時に、染色体上のDNAループの大きさを適切に制御する仕組みがあること、またこの仕組みが壊れると染色体がスムーズに分離できなくなることを発見しました。◆DNAループの大きさが、コヒーシンとScc2という2つの因子の相互作用の強さで決定されていることを明らかにしました。◆本研究の成果は、染色体分配の異常が関与するがんや遺伝性疾患の理解を深め、将来的にはその予防や治療法の開発に貢献することが期待されます。...
キーワード：遺伝性疾患/タンパク質複合体/遺伝情報/モーター/染色体分配/コヒーシン/哺乳類/分子モーター/ゲノム情報/セントロメア/次世代シークエンサー/染色体/イミン/遺伝子発現制御/遺伝病/高次構造/細胞分裂/白血病/発現制御/ゲノム/ダウン症候群/遺伝子/遺伝子発現
他の関係分野：生物学工学総合生物農学