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研究キーワード：東京大学における「ノックインマウス」 に関係する研究一覧：1件
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発表日：2026年5月12日
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白血病の進行と先天性骨髄不全の発症を制御する新たなメカニズムを解明
――転写因子MECOMとGATA2の「機能的競合」が造血異常の鍵を握る――
東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻先進分子腫瘍学の合山進教授、山本圭太助教、飯田孝平大学院生(研究当時）、中西繭子大学院生らによる研究グループは、転写因子MECOMの機能と、その変異が引き起こすMECOM関連症候群の主要な病態である骨髄不全の発症メカニズムを解明しました。本研究では、MECOMのC末端領域がDNA結合において重要な部位であり、患者で見られる変異がこの結合能を喪失させることを突き止めました。さらに、MECOMが転写コリプレッサーCtBPと共に別の転写因子GATA2（注4）と競合してマスト細胞（注5）分化を抑制し、白血...
キーワード：DNA結合/ゲノムDNA/遺伝性疾患/モーター/変異体/ゲノム編集技術/抵抗性/ジンクフィンガー/ノックイン/ノックインマウス/プロモーター/機能解析/新規治療法/differentiation/マウスモデル/骨髄細胞/治療抵抗性/腫瘍学/ゲノム解析/白血球/ゲノム編集/モデルマウス/骨髄/再生医学/造血幹細胞/病態解明/B細胞/RNA/マウス/マスト細胞/幹細胞/急性骨髄性白血病/血液/血小板/細胞分化/疾患モデルマウス/赤血球/転写因子/白血病/肥満細胞/免疫応答/免疫細胞/立体構造/アレルギー/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/疾患モデル/造血
他の関係分野：複合領域化学生物学工学農学