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東京大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:東京大学における「配列解析」 に関係する研究一覧:1
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発表日:2025年11月23日
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全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明
―未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ―
 東京大学先端科学技術研究センターの石北央教授、熊谷晋一郎教授らと、順天堂大学大学院医学研究科の村山圭教授、岡﨑康司教授らの研究グループは、長年にわたり原因不明の症状に苦しむ「診断難民」の一例を対象に研究を行いました。研究チームはまず、全ゲノム解析によって原因となる可能性のある遺伝子変異を特定し、その遺伝子がコードするタンパク質の立体構造をA...
キーワード:AI/人工知能(AI)/当事者研究/分子構造/タンパク質構造/遺伝性疾患/X線結晶構造解析/塩基配列/結晶構造解析/オブザーバ/電子顕微鏡/電子顕微鏡法/構造予測/配列解析/生体内/X線結晶構造/リン酸/結晶構造/構造決定/変異体/酵素活性/アミノ酸配列/クライオ電子顕微鏡/DNA修復/アデノシン/遺伝子異常/ゲノム解析/思春期/分子機構/アミノ酸置換/ATP/アミノ酸/立体構造/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児/全ゲノム解析/難病
他の関係分野:情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学