千葉大学大学院医学薬学府４年博士課程の加納 永梧氏（研究当時）と同大大学院薬学研究院の伊藤 素行教授、公益財団法人かずさDNA研究所の長谷川 嘉則グループ長、小原 收副所長らの研究グループは、千葉大学真菌医学研究センター、国立研究開発法人量子科学技術研究開発機構との共同研究により、ゼブラフィッシュ注1）を利用して遺伝性脳小血管病「CADASIL（カダシル）注２）」の新しい疾患モデルを世界に先駆けて確立しました。本モデルを用いた解析の結果、脳血管周囲での「IV型コラーゲン注３）」の機能低下が病態進行に関わっていることが明らかになり...

千葉大学大学院理学研究院の板倉英祐教授らの研究グループは、血液中に存在するタンパク質GPLD1注1）が、指定難病の一つAAアミロイドーシス注2）の原因となる異常タンパク質「血清アミロイドA1（SAA1）」を直接捕らえて細胞の中のリソソーム注3）まで運び、SAA1を分解へ導くスカベンジャーキャリア(ゴミ掃除輸送体)であることを明らかにしました（図）。これは、細胞外のタンパク質恒常性（プロテオスタシス）注4）を維持するための新たな仕組みの発見です。本成果により、AAアミロイドーシスなどの難病の原因タンパク質SA...

千葉大学大学院医学研究院の馬場 隆之教授、川上 英良教授らの研究グループは、進行すると失明に至る遺伝性の指定難病である、網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa、以下RP）について、眼底写真を用いた既存の大規模深層学習モデルをベースに、RP診断およびRP患者の視力予後予測を行う方法を開発しました。眼底写真からRPを高精度に診断できることを示すとともに、眼底写真と視力の時系列データを学習することで、将来の視力低下を安定して高い精度で予測できることを明らかにしました。さらに、診断と予後予測でAIが重視する網膜領域の違いを可視化し、RPの病態理解につながる知見を得ました。研究グループ...

千葉大学 横手幸太郎学長、同大大学院医学研究院 内分泌代謝・血液・老年内科学の前澤善朗講師、正司真弓助教、加藤尚也助教、同大予防医学センターの越坂理也准教授らの研究チームは、希少難病である早老症ウェルナー症候群の患者さんを対象に、ニコチンアミド リボシド（以下、NR）を用いた世界初の二重盲検無作為化クロスオーバープラセボ対照試験を成功させました。その結果、NRは動脈硬化指標および難治性皮膚潰瘍を有意に改善し、腎機能低下の抑制を認めました。　この結果により、NRはウェルナー症候群の動脈硬化、難治性皮膚潰瘍の改善および腎機能障害の予防に有益であると考えられます。　本研究成果は、20...