ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼA（GLA）の働きが低下し、糖脂質が全身に蓄積することで、心臓、腎臓、神経などに障害を来す遺伝性疾患で指定難病の一つです。特に女性や遅発型では診断が難しい一方、治療法があるため早期診断が重要です。東北大学東北メディカル・メガバンク機構予防医学・疫学部門の寶澤篤教授、後岡広太郎特任准教授および東北大学大学院医学系研究科循環器内科学分野の安田聡教授、薄田海医師らの研究グループは、東北メディカル・メガバンク計画のコホート調査に参加した日本人68,615人のゲノムシークエンスデータを解析しました。その結果、ファブリー病の原因となるGLA遺伝子の病的または病的可能性...