国立研究開発法人国立がん研究センター（東京都中央区、理事長：間野 博行）研究所 ゲノム生物学研究分野 中奥 敬史ユニット長、河野 隆志分野長、慶應義塾大学医学部内科学（呼吸器）　額賀 重成助教らの研究グループは、1,000例を超える肺がん試料を解析し、CMTR2注1という遺伝子に変異があると、メッセンジャーRNA（タンパク質の設計図）の編集過程であるRNAスプライシング注2にミスが起きやすくなることを明らかにしました。さらに、CMTR2に変異があるがん細胞は、スプ...

筋萎縮性側索硬化症（ALS）などの神経変性疾患は、特定のタンパク質が異常に固まる（凝集する）ことにより引き起こされます。タンパク質の異常凝集は、液-液相分離（LLPS）と呼ばれるタンパク質が高濃度に集まった液体状態（液滴）を経由して生じることが提案されています。近年、細胞内に豊富に存在するRNAが、この液滴の形成や凝集を調節していることが報告されていましたが、どのような仕組みで制御しているのかは不明でした。今回、東北大学大学院薬学研究科の小倉泰成大学院生、松浦宇宙大学院生（研究当時）、田原進也助教、中林孝和教授らは、細胞内にある分子をそのまま観察できる...

運動神経細胞が徐々に少なくなっていくことで力が入らなくなる難病ALSは、原因が多様で発症や進行のメカニズムの解明が難しいとされてきました。東北大学大学院医学系研究科の渡辺靖章助教らと、慶應義塾大学再生医療リサーチセンターの森本悟副センター長らの共同研究グループは、ALSの発症に関わる4種類のRNA結合たんぱく質(注4)をそれぞれ欠損させた神経系培養細胞を用いて、遺伝子発現を解析しました。その結果、mRNAの不安定化による分解の活発化あるいは発現抑制たんぱく質RESTの増加によるmRNAの産生抑制を通じて、神経の働きに重要なUNC1...