国立研究開発法人国立がん研究センター（所在地：東京都中央区、理事長：間野博行）研究所 がん進展研究分野の吉田健一 分野長、三村海渡 連携大学院生、戒能明 任意研修生（東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座 小児病態学分野 大学院生）らは、東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座 小児病態学分野（菊池敦生 教授）などとの協力体制のもと、T細胞性急性リンパ性白血病（T-ALL）の新たなサブタイプ（亜型）を発見し、その発症メカニズムを明らかにしました。T-ALLは、血液のがんの一種です。研究グループは、ゲノム解析技術（全ゲノムシークエンシング...

東京科学大学（Science Tokyo）医歯学総合研究科 脳神経病態学分野の佐川博貴大学院生、平田浩聖プロジェクト助教（研究当時、現・米国マウントサイナイ医科大学博士研究員）および小児地域成育医療学講座の金兼弘和寄附講座教授らの研究グループは、東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野の笹原洋二准教授、片山紗乙莉助教、京都大学、防衛医科大学校との共同研究により、CLIPPERS様の中枢神経炎症を呈した若年患者の中に、乳児〜小児期に発症することが多い先天性免疫異常症の一つである家族性血球貪食性リンパ組織球症3型（FHL3）（...

小児は心身の発達や生活習慣の形成が著しく、この時期の経験や環境要因は将来の健康や疾患リスクに大きく影響するとされています。思春期以降は特にアレルギー疾患、神経発達関連の問題、代謝疾患などが現れやすく、生涯の健康リスクにおいて重要なライフステージです。DNAメチル化をはじめとするエピゲノム変化（注5）は、生活習慣や環境の影響を反映し、健康状態の背景を理解するための重要な手がかりになるとされ、世界的に研究が進められています。一方で、エピゲノムの状態は遺伝的背景（注6）の影響も受ける可能性があるため、日本人集団に基づく参照値を整備することが、本...

東北大学大学院医学系研究科および大学院医工学研究科の阿部 高明教授らのグループが開発したMA-5はこれまでの研究からミトコンドリア病のモデル動物に発症する症状（生存率低下、神経障害、腎機能障害、肝機能障害、運動障害等）の改善が認められました。また各種マウス難聴モデルやヒトiPS細胞由来内耳細胞を使った研究からMA-5は難聴に有効なことを明らかにしました。これらの成果を踏まえ、阿部 高明教授、順天堂大学大学院医学研究科小児思春期発達・病態学/難治性疾患診断・治療学の村山 圭教授、東北大学病院耳鼻咽喉・頭頸部外科の本藏 陽平講師らの研究グループは、ミトコンドリア病ならびに難聴の治療薬と...