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東北大学 研究シーズDiscovery Saga
研究キーワード:東北大学における「関節炎」 に関係する研究一覧:1
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発表日:2025年2月28日
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難病COPA異常症の発症を抑制する遺伝子の発見 STING遺伝子の主要バリアントによる炎症抑制
COPA異常症は関節炎や間質性肺炎を特徴とする遺伝性疾患で治療が難しい病気です。この病気の原因は、COPA遺伝子の変異による自然免疫シグナル(STING経路)の異常な活性化ですが、COPA遺伝子の変異を持つ人でも20%近くの人は発症せず、その理由は不明でした。東北大学大学院生命科学研究科の小出頌悟大学院生、朽津芳彦助教、田口友彦教授らのグループは、発症しない人たちに共通する要因としてSTING遺伝子のHAQ型という特定のバリアントを見つけました。さらに、HAQ型STINGがCOPA変異による免疫応答の異常な活性化を抑えることを明らかにしました。この発見は、STINGバリアントの違い...
キーワード:産学連携/遺伝性疾患/ゴルジ体/持続可能/持続可能な開発/物質輸送/遺伝子解析/炎症性疾患/関節/関節炎/間質性肺炎/自然免疫/小胞体/神経変性/神経変性疾患/免疫応答/遺伝子/難病
他の関係分野:複合領域生物学工学