損傷が起きやすい骨格筋では、微小な傷に対応する細胞膜修復は重要な機能です。ジスフェルリン異常症はジスフェルリンの欠損により骨格筋の細胞膜修復機能が障害される成人発症の筋ジストロフィーで国の指定難病です。東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の中村尚子非常勤講師、青木正志教授、臨床障害学分野の鈴木直輝准教授、病態液性制御学分野の菅野新一郎学術研究員（研究当時：同大学加齢医学研究所）、国際医療福祉大学成田キャンパス基礎医学研究センターの三宅克也教授らの研究グループは、ジスフェルリンに結合し細胞膜修復を促進する分子として新たにCK2αを同定し、CK2αの過剰発現によりジスフェルリン欠損...

国立研究開発法人国立がん研究センター（東京都中央区、理事長：間野 博行）研究所 ゲノム生物学研究分野 中奥 敬史ユニット長、河野 隆志分野長、慶應義塾大学医学部内科学（呼吸器）　額賀 重成助教らの研究グループは、1,000例を超える肺がん試料を解析し、CMTR2注1という遺伝子に変異があると、メッセンジャーRNA（タンパク質の設計図）の編集過程であるRNAスプライシング注2にミスが起きやすくなることを明らかにしました。さらに、CMTR2に変異があるがん細胞は、スプ...

運動神経細胞が徐々に少なくなっていくことで力が入らなくなる難病ALSは、原因が多様で発症や進行のメカニズムの解明が難しいとされてきました。東北大学大学院医学系研究科の渡辺靖章助教らと、慶應義塾大学再生医療リサーチセンターの森本悟副センター長らの共同研究グループは、ALSの発症に関わる4種類のRNA結合たんぱく質(注4)をそれぞれ欠損させた神経系培養細胞を用いて、遺伝子発現を解析しました。その結果、mRNAの不安定化による分解の活発化あるいは発現抑制たんぱく質RESTの増加によるmRNAの産生抑制を通じて、神経の働きに重要なUNC1...

これまでHSC移植時のHSCの生着率は加齢に伴い低下することが知られていましたが、その要因は明らかではありませんでした。東北大学大学院医学系研究科幹細胞医学分野および国立健康危機管理研究機構 国立国際医療研究所 造血システム研究部の田久保 圭誉教授・部長、同部の森川 隆之上級研究員ら、神奈川県立産業技術総合研究所の研究グループは、この要因として骨髄の局所血流・代謝に着目し、加齢による血流の減少に加え、血管拡張を担うアセチルコリンや一酸化窒素 (NO) を介するシグナル経路の減弱を認めました。このとき血液と血管壁の間に血流によって生じる力であるずり応力(...

私たちの健康維持に重要な働きを担う短鎖脂肪酸は、食物繊維が腸内細菌によって分解されることで作られる物質です。この短鎖脂肪酸は、私たちの腸や脂肪組織、膵臓、免疫細胞の細胞膜上に存在する短鎖脂肪酸受容体（FFA2）を介して、代謝や免疫の制御など、様々な生理作用を引き起こします。近年、FFA2は生活習慣病や炎症性腸疾患の治療標的として大きな注目を集めており、すでに複数の治療薬候補化合物が開発され、一部は臨床試験にも進んでいます。しかし、FFA2がどのように短鎖脂肪酸を選択的に認識し、またFFA2を標的とするこれら開発薬がどのようにその機能を制御するのかは不明でした。...