損傷が起きやすい骨格筋では、微小な傷に対応する細胞膜修復は重要な機能です。ジスフェルリン異常症はジスフェルリンの欠損により骨格筋の細胞膜修復機能が障害される成人発症の筋ジストロフィーで国の指定難病です。東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の中村尚子非常勤講師、青木正志教授、臨床障害学分野の鈴木直輝准教授、病態液性制御学分野の菅野新一郎学術研究員（研究当時：同大学加齢医学研究所）、国際医療福祉大学成田キャンパス基礎医学研究センターの三宅克也教授らの研究グループは、ジスフェルリンに結合し細胞膜修復を促進する分子として新たにCK2αを同定し、CK2αの過剰発現によりジスフェルリン欠損...

中枢神経に生じる炎症性脱髄疾患は、似た症状を示していても、その体内で起きている免疫反応は必ずしも同じではありません。東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の髙井良樹助教、青木正志教授、病理診断学分野の鈴木貴教授らは、ウィーン医科大学との共同研究により、ヒト中枢神経組織を用いて、NMOSD、MOGAD、MSを神経病理学的に比較しました。その結果、免疫反応の一つである補体の関与の仕方が疾患ごとに異なること、さらにMOGADでは補体の関与が異なる病理型が存在し、それが臨床的な重症度と関係する可能性を明らかにしました。今回の成果は、これらの疾患の本質的な違いを理解し、治療戦略の最適化につ...

近年、筋萎縮性側索硬化症(ALS) では、生物学的相分離（以下、「相分離」という。）※1の制御異常が病態に関わることが示唆されていますが、その相分離制御の仕組みには未解明の点が多く残されています。奈良県立医科大学の森英一朗准教授（未来基礎医学）、杉江和馬教授（脳神経内科学）、徳島大学の齋尾智英教授、東北大学の青木正志教授らの共同研究チームは、転写因子に広く見られるジンクフィンガードメイン(ZnF)※2が、ALS病態に関わる相分離の調節因子として機能することを明らかにしました。今回の研究成果は、ALSをはじめとする神経変性疾患の病態解明、治療法開発に...