亜鉛は必須微量元素の一つで、様々なタンパク質と結合・解離し多様な生命現象を支えています。そのため、亜鉛の不足や過剰は免疫機能、創傷治癒、味覚嗅覚障害といった病態を引き起こします。細胞膜や細胞内小器官（オルガネラ）の膜上で亜鉛トランスポータータンパク質が生体膜を隔てた亜鉛輸送を行うことで、細胞内の亜鉛濃度調節がなされています。ヒトには10種類のZnT、14種類のZIP亜鉛トランスポーター遺伝子がそれぞれ発見されており、それらの欠損が遺伝性疾患と関連することが多く報告されています。しかしながら、亜鉛イオン濃度制御の破綻が細胞機能の破綻につながる詳細な分子機構はほとんど未解明でした。九州...

「死の受容体」とも呼ばれるFas受容体（注4）はがん細胞に対し強力に細胞死 （アポトーシス）を誘導するため、がん治療への応用が期待されています。しかし、多くのがん細胞では遺伝子変異によっては典型的なアポトーシス誘導経路が機能せず、アポトーシスに耐性（アポトーシスが誘導されにくい状態）を示します。東北大学大学院薬学研究科の山田裕太郎大学院生、土田芽衣博士、松沢厚教授および岩手医科大学薬学部の野口拓也教授らの研究グループは、がん抑制遺伝子LKB1が、典型的なアポトーシス誘導経路とは別の代替経路によってアポトーシスを誘導す...

バース症候群（BTHS）は、Tafazzin (TAZ) 遺伝子（注5）の変異により起こる珍しい遺伝性の病気で、この変異を持った男性で発症し、心筋症（注6）、骨格筋障害（注7）、好中球減少症(注8)の症状が現れます。現在、この病気を根本的に治す方法はなく、症状を和らげる治療しかできません。東北大学大学院医学系研究科病態液性制御学分野および医工学研究科分子病態医工学分野の阿部高明教授、東北大学病院の豊原敬文准教授らの研究グループは、バース症候群の患者から採取した皮膚の細胞およびiPS細胞から作った筋肉細胞を用いて、MA-5がバース症候群の病態を改善することを発見しました。MA-5を加...

COPA異常症は関節炎や間質性肺炎を特徴とする遺伝性疾患で治療が難しい病気です。この病気の原因は、COPA遺伝子の変異による自然免疫シグナル（STING経路）の異常な活性化ですが、COPA遺伝子の変異を持つ人でも20%近くの人は発症せず、その理由は不明でした。東北大学大学院生命科学研究科の小出頌悟大学院生、朽津芳彦助教、田口友彦教授らのグループは、発症しない人たちに共通する要因としてSTING遺伝子のHAQ型という特定のバリアントを見つけました。さらに、HAQ型STINGがCOPA変異による免疫応答の異常な活性化を抑えることを明らかにしました。この発見は、STINGバリアントの違い...