日本における自己免疫性小脳失調症の全国実態調査を実施

～早期治療が症状改善につながる可能性を示唆～（医学研究院准教授 矢口裕章）

2026年4月14日
北海道大学
国立精神・神経医療研究センター
岐阜大学

発表のポイント

●自己免疫性小脳失調症について、日本全国の神経内科施設を対象とした調査を実施。
●全国830施設の調査から、日本における診療の実態と課題を解明。
●早期診断早期治療が重要であることが示唆された一方、迅速な診断が困難な現状を示唆。

発表概要

北海道大学大学院医学研究院の藤井信太朗特任助教、矢口裕章准教授、工藤彰彦特任助教、矢部一郎教授らの研究グループは、福井県立大学の米田　誠教授、新潟大学の田中惠子非常勤講師、岐阜大学大学院医学系研究科の木村暁夫准教授と下畑享良教授、国立精神・神経医療研究センター病院の髙橋祐二特命副院長と国立精神・神経医療研究センター水澤英洋理事長特任補佐・名誉理事長との共同研究において、Japan Consortium of autoimmune cerebellar ataxia (JAC-ACA) groupとして自己免疫性小脳失調症（autoimmune cerebellar ataxia：ACA）に関する全国調査を実施しました。
小脳性運動失調症は、小脳の障害により「ふらつき」「歩きにくさ」「ろれつが回りにくい」などの症状を生じる病気の総称です。日本では約4万人の患者がいるとされ、そのうち約1万人は原因が分かっていません。近年、この原因不明の小脳性運動失調症の一部が、免疫の異常によって起こる「自己免疫性小脳失調症」である可能性が報告されています。この病気は免疫治療によって改善する可能性があるため、早期診断が重要と考えられています。
しかし、自己免疫性小脳失調症は診断方法が十分に確立されておらず、全国的な実態も明らかになっていませんでした。
そこで本研究では、日本神経学会の教育施設など全国830施設を対象に、臨床的に自己免疫性小脳失調症と診断された患者（clinically diagnosed ACA：cdACA）について調査を行いました。対象施設で155例の患者が確認され、そのうち詳細な臨床情報が得られた92例について解析を行いました。その結果、免疫治療を受けた患者の約3分の2で症状の改善がみられました。また、発症から治療開始までの期間が短い患者ほど、治療効果が得られやすい傾向が示されました。
本研究は、日本における自己免疫性小脳失調症に関する診療実態を明らかにした全国調査です。今後、抗体検査体制の整備や診断基準の確立につながることが期待されます。
なお、本研究成果は、2026年3月17日（火）に神経学分野の国際学術誌「Journal of Neurology」にオンライン掲載されました。
論文名：Prevalence and profiles of clinically diagnosed autoimmune cerebellar ataxia in a Japanese nationwide survey（日本における臨床診断された自己免疫性小脳失調症の全国調査研究）
URL：https://doi.org/10.1007/s00415-026-13758-5
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