鎖骨頭蓋異形成症の新たな病態モデルを確立

〜Runx2のミスセンス変異が骨と歯の形成に与える影響〜

この研究の主な対象者
企業・研究者の方
公開日 2026年02月25日

概要

佐久間哲史 農学研究科特定教授、渡邊仁美 医生物学研究所助教、近藤玄 同教授、星野麻里 広島大学大学院生（研究当時）、濱田充子 同助教、内部健太 同准教授、岡本哲治 同教授（研究当時）、谷本幸太郎 同教授、山本卓 同教授、小守壽文 長崎大学教授らの研究グループは、小川咲希 広島大学大学院生、樋口真之輔 同助教（研究当時）、吉本由紀 同特任助教（兼：同日本学術振興会特別研究員（研究当時））、宿南知佐 同教授の研究グループとの共同研究で、生まれつき骨や歯の発達に異常が起こる「鎖骨頭蓋異形成症」の原因を詳しく調べるため、骨形成の鍵となる遺伝子Runx2に、患者さんと同じタイプの変化を導入した新しいモデルマウスを作製しました。
　このマウスでは、人の患者さんと同様に、鎖骨の発達不全や頭の骨のつなぎ目が閉じないといった特徴が確認されました。また、歯の形成を詳しく調べたところ、上あごの一番目の永久歯で、歯の根が分かれる過程に異常が生じ、本来はできない「根のような小さな突起」ができることを発見しました。
　これらの結果から、Runx2の働きが弱くなることで、骨だけでなく歯の根が分岐する過程にも影響が及ぶことが明らかになりました。本研究で作製したモデルマウスは、鎖骨頭蓋異形成症の病態解明や、将来の治療法開発に役立つと期待されます。
　本研究成果は、2025年12月27日に、国際学術誌「Journal of Bone and Mineral Research」に掲載されました。

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詳しい研究内容について

鎖骨頭蓋異形成症の新たな病態モデルを確立〜Runx2のミスセンス変異が骨と歯の形成に与える影響〜

研究者情報

研究者名 佐久間 哲史
京都大学 教育研究活動データベース 研究者名 渡邊 仁美
京都大学 教育研究活動データベース 研究者名 近藤 玄
京都大学 教育研究活動データベース

書誌情報

【DOI】
https://doi.org/10.1093/jbmr/zjaf201

【書誌情報】
Saki Ogawa, Shinnosuke Higuchi, Yuki Yoshimoto, Mari Hoshino, Shigenori Miura, Atsuko Hamada, Hitomi Watanabe, Tetsushi Sakuma, Kadi Hu, Shun Ogata, Kenta Uchibe, Katsumi Fujimoto, Takashi Yamamoto, Tetsuji Okamoto, Ryo Kunimatsu, Yusuke Sotomaru, Kotaro Tanimoto, Gen Kondoh, Toshihisa Komori, Denitsa Docheva, Chisa Shukunami (2026). Functional impact of pathogenic mutations in the runt homology domain of mouseRunx2on skeletal and dental phenotypes in cleidocranial dysplasia.Journal of Bone and Mineral Research, zjaf201.

関連部局

農学部・農学研究科 医生物学研究所