ヒト遺伝子の“型”を網羅 データベース「JoGo」一般公開

－1.9万遺伝子に対する470万の配列型を収載、病気や遺伝解析を後押し－

2025年12月3日
九州大学
国立健康危機管理研究機構
情報・システム研究機構
北里大学
理化学研究所
科学技術振興機構

概要

遺伝子の型は身近な例に、血液型が挙げられます。遺伝子は塩基配列から構成されており、その塩基配列の型（ハプロタイプ）は個人ごとに（または一人一人、人によって）少しずつ違います。その違いが遺伝子の発現量や薬の代謝機能といった遺伝子機能の差を生み出すことが知られています。しかし、全遺伝子を網羅する共通の“型”の命名法や辞書は、これまでありませんでした。九州大学生体防御医学研究所の長﨑 正朗 教授らは、汎用的な新規遺伝子型表記法（ACTG階層命名法）を確立し、ヒトの19,194遺伝子について、4,656,478個の遺伝子型を整理しました。
※本論文の共著者として扱うバリアント情報標準化研究会のメンバーとして理化学研究所 バイオリソース研究センターの高田 豊行 開発研究員が参画しています。

詳細は九州大学のホームページをご覧ください。

報道担当

理化学研究所 広報部 報道担当
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