原発閉塞隅角緑内障に関連する新たなゲノム領域の同定

～屈折異常に関連するバリアントと組み合わせた発症リスク予測法の開発に成功～

研究のポイント

○国際共同研究のもと、UKバイオバンク由来の原発閉塞隅角緑内障患者1,564検体、非緑内障健常者439,185検体を用いた大規模なゲノムワイド関連解析を実施しました。 ○ヨーロッパ系の白人７集団およびアジア人14集団を用いた人種別の解析を行うと共に、人種を超えた21集団によるメタ解析を実施し、新規のバリアントを同定しました。 ○白人の原発閉塞隅角緑内障患者の発症には眼軸長の短さや屈折異常（遠視）などの眼の形質が寄与していることが明らかになりました。 ○屈折異常に関連するバリアントとの統合解析を実施した結果、原発閉塞隅角緑内障に関連するバリアントを新たに134領域から同定することができました。 ○統合データに基づくポリジェニックリスクスコアを構築し、別の白人集団（EPIC-Norfolk Eye Study）に対して発症リスクの予測を試みた結果、高い判別能を示しました。
 

研究概要

　京都府立医科大学大学院医学研究科 ゲノム医科学　教授　田代　啓、視覚機能再生外科学　教授　外園千恵、京都府立医科大学　寄附講座　感覚器未来医療学講座　教授　木下　茂らの研究グループは、日本人検体を含むアジア人検体のバリアントデータの取得・解析に多大な貢献をしたことで原発閉塞隅角緑内障に関連する新たなゲノム領域を同定することに成功し、本件に関する論文が科学雑誌『Nature Communications』に2025年11月14日付で掲載されましたのでお知らせします。
 

論文情報

雑誌名　Nature Communications
発表媒体　オンライン速報版
雑誌の発行元国　英国
オンライン閲覧　可
URLhttps://www.nature.com/articles/s41467-025-64949-z
掲載日　2025年11月14日 論文タイトル（英・日）
英語：GWAS for primary angle-closure glaucoma identifies loci related to ocular biometry and morphology （日本語：原発閉塞隅角緑内障のゲノムワイド関連解析により、眼の形質に関連するゲノム領域と共通する領域が同定される） 共同著者
京都府立医科大学大学院医学研究科　ゲノム医科学　田代　啓
京都府立医科大学大学院医学研究科　ゲノム医科学　中野正和
京都府立医科大学大学院医学研究科　ゲノム医科学　大見奈津江
京都府立医科大学大学院医学研究科　ゲノム医科学　徳田雄市
京都府立医科大学大学院医学研究科　ゲノム医科学　田中雅深
京都府立医科大学　寄附講座　感覚器未来医療学講座　木下　茂
京都府立医科大学大学院医学研究科　視覚機能再生外科学　外園千恵
京都府立医科大学大学院医学研究科　視覚機能再生外科学　森　和彦
京都府立医科大学大学院医学研究科　視覚機能再生外科学　上野盛夫
京都府立医科大学大学院医学研究科　視覚機能再生外科学　池田陽子
他　国際共同研究メンバー　24施設28名 責任著者
英国国立保健医療研究所　Robert N. Luben
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