遺伝子重複による新たな発達障害モデルマウスを開発

－ 発達障害の発生メカニズム解明と新たな治療戦略の開発に期待 －

掲載日：2025-6-16 研究

概要

金沢大学新学術創成研究機構／医薬保健研究域医学系の西山 正章 教授、医薬保健研究域医学系の川村 敦生 助教（研究当時、現・カリフォルニア大学バークレー校 博士研究員）、富山大学学術研究部医学系の高雄 啓三 教授らの研究グループは、自閉スペクトラム症（以下、自閉症）の関連遺伝子であるChd8（※1）の重複（遺伝子の過剰発現）が、発育遅延、過活動行動、小頭症などの神経発達異常を引き起こすことをマウスモデルで明らかにしました。
　自閉症を含む発達障害は社会生活に支障を来す症状のため、その患者数の増加とともに大きな社会問題となっています。CHD8 遺伝子は、自閉症の原因遺伝子の中でも特に変異頻度が高いことで知られており、これまで遺伝子の機能喪失（欠損）による影響について多くの研究が行われてきました。一方で、CHD8 遺伝子座を含む染色体領域のコピー数増加（重複）（※2）が発達障害の患者から相次いで発見されています。しかし、CHD8 の重複が脳発生や発達障害の病態にどのような影響を与えているかは不明でした。

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