炎症性腸疾患(IBD)の発症に関与する新たな遺伝子変異を初めて同定

～生物学的製剤による治療に成功した小児症例の報告～

【産学連携対象全学共通分野 Discovery Saga】

農学医歯薬学

【Sagaキーワード】

分子細胞生物学/IBD/遺伝子異常/炎症性腸疾患/骨髄/病態解明/アトピー性皮膚炎/細胞生物学/アレルギー/遺伝子/遺伝子変異/医師/個別化医療/周産期/小児

[投稿日] 2025/04/10 THU

概要

本学大学院医学系研究科分子細胞生物学の秦健一郎教授・谷口公介准教授らの研究グループは、国立成育医療研究センター消化器科の新井勝大診療部長・竹内一朗医師、免疫アレルギー感染研究部／アレルギーセンターの森田英明室長、周産期病態研究部との共同研究により、これまで、生体シグナルを制御して過剰な炎症を抑制するタンパク質である「TRAF3」の変異の症状として報告されている反復性中耳炎、耳下腺炎やアトピー性皮膚炎に加えて、重度の口唇炎・口内炎、さらには無菌性骨髄炎を伴った重症の小児期発症炎症性腸疾患(IBD)の患者さんから、新たなTRAF3遺伝子変異を同定し、この単一遺伝子異常が IBD 発症の原因になる可能性を明らかにしましたので、お知らせします。
この成果は、科学雑誌『Intestinal Research』に 2025 年 4 月 4 日付で掲載されました。
本報告はIBD の病態解明に貢献するとともに、遺伝子変異に基づく個別化医療の可能性を示唆するものです。
本報告は、日本医療研究開発機構(JP21ek0109489、JP24ek0410106)および成育医療研究開発費(2019A-3、2020B-10、2024B-24)の研究費の支援を受けて行われました。

プレスリリース

炎症性腸疾患(IBD)の発症に関与する新たな遺伝子変異を初めて同定
～生物学的製剤による治療に成功した小児症例の報告～

炎症性腸疾患(IBD)の発症に関与する新たな遺伝子変異を初めて同定

～生物学的製剤による治療に成功した小児症例の報告～

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