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理化学研究所 研究Discovery Saga
2025年2月25日

視神経脊髄炎スペクトラム障害に関わる遺伝子変異を発見

-生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与-

【産学連携対象 全学共通分野 Discovery Saga】
情報学生物学医歯薬学
【Sagaキーワード】
情報学/遺伝情報/生殖/遺伝統計学/生殖細胞/神経内科学/体細胞変異/GWAS/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異

2025年2月25日
大阪大学
東京大学
理化学研究所
九州大学

概要

大阪大学 大学院医学系研究科の矢田 知大さん(研究当時:遺伝統計学/神経内科学 博士課程、現:神経内科学 招へい教員)、佐藤 豪さん(遺伝統計学/消化器外科学 博士課程)、小河 浩太郎 助教、奥野 龍禎 准教授、望月 秀樹 教授(神経内科学)、岡田 随象 教授(遺伝統計学/東京大学 大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所 生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー)、九州大学 大学院医学研究院の磯部 紀子 教授(神経内科学)らのグループは、日本人集団のNMOSD発症に関連する生殖細胞系列変異と体細胞変異、及びこれらの変異が遺伝子発現量に変化を及ぼす細胞種を、GWASメタ解析によって明らかにしました。
詳細は大阪大学医学系研究科・医学部のホームページをご覧ください。

報道担当

理化学研究所 広報室 報道担当
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