大阪大学大学院医学系研究科の崔総(Cong Cui)さん(博士後期課程)、辻川元一教授(国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 医薬基盤研究所 招聘プロジェクトリーダー(兼任))らの研究グループは、広島大学　大学院統合生命科学研究科　大森義裕教授と共同で、遺伝性難病である網膜色素変性症の原因について遺伝子変異(病因遺伝子)の他に、症状の重症度を調整する二つの因子の存在を明らかにしました。
病因遺伝子のそば(cis)にあり、病気の遺伝子の発現の量を減らすことで症状を改善していました。もう一つは病因遺伝子と違った位置(trans)にあり、これにより軽症化していた病態が重症になることが分かりました。このように一つの遺伝病の病因遺伝子変異に対してcisとtransの異なる遺伝因子の存在があることを初めてモデル動物において証明しました。
　これまで、このような遺伝病の重症度を左右するような遺伝因子(修飾因子)の存在は、概念としては理解されていたものの、特殊な例を除いて証明されていませんでした。
　今回、研究グループは、ヒト網膜色素変性症のモデル魚を用いることにより、cisとtransの二つの修飾因子が存在することを解明しました。これにより、このような修飾因子を使う事で遺伝病を含めた疾患の重症度を予想し、コントロールすることの基礎を築き上げました。
　本研究成果により、遺伝病においての症状・重症度・予後を左右するような遺伝因子の発見や治療への応用が期待されます。
　本研究成果は、独国科学誌「Advanced Science」に、4月10日(金)に公開されています。