今村恵子（研究当時：理化学研究所（理研）革新知能統合研究センター iPS細胞連携医学的リスク回避チーム・客員研究員、現：バイオリソース研究センターiPS創薬基盤開発チーム・客員研究員、CiRA臨床応用研究部門・特定拠点准教授）、上田修功（研究当時：iPS細胞連携医学的リスク回避チーム・チームディレクター、現：革新知能統合研究センター・副センター長）、井上治久（研究当時：iPS細胞連携医学的リスク回避チーム・客員主管研究員、現バイオリソース研究センターiPS創薬基盤開発チーム・チームディレクター、CiRA同部門・教授）、動的システム学習チームの河原吉伸チームディレクター（大阪大学大学院情報科学研究科教授）らの共同研究グループは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）^注1）の患者血液に含まれる遺伝子発現データから、ALSを特徴づける新たな遺伝子の組み合わせを機械学習^注2）で発見しました。

　本研究成果は、血液によるALS診断法の開発や、新たな治療標的の探索につながることが期待されます。

　共同研究グループは、公開されている大量のデータを機械学習により解析して健常者とALS患者とを分類する特徴を見いだし、その特徴についてiPS細胞を用いて検証しました。病態に深く関わる遺伝子の抽出からiPS細胞を用いた検証までを一気通貫して行うことにより、既知の知識を飛び越えて、ALSの病態に関わる新たな分子を発見することに成功しました。

　本研究は、科学雑誌『Biology Methods and Protocols』オンライン版（6月24日付）に掲載されました。